Bostonin lastensairaalan ja Harvardin tutkijat käyttivät OpenAI:n o3 Deep Research -mallia tunnistaakseen 18 uutta diagnoosia lapsilta, joilla oli aiemmin ratkaisemattomia harvinaisia geneettisiä sairauksia, NEJM AI -lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan. Tutkimuksessa analysoitiin uudelleen 376 tunnistamatonta lasten tapausta, joille oli tehty geneettinen testaus ja asiantuntija-arvio. Lopulta saatiin diagnooseja useista eri sairauksista, mukaan lukien hermoston kehityshäiriöt, harvinaiset hermo-lihassairaudet, äkillinen odottamaton kuolema pediatriassa ja varhain alkava psykoosi.
o3 Deep Research -malli syntetisoi geneettistä dataa, kliinisiä esityksiä ja lääketieteellistä kirjallisuutta auttamaan kliinikoita ja tutkijoita sen sijaan, että se toimisi suorana kuluttajadiagnostiikkatyökaluna. Bostonin lastensairaalan innovaatiojohtaja John Brownstein huomautti, että haaste piilee kognitiivisissa rajoissa eikä ponnisteluissa. ”Yhdistämme geneettisen tiedon, fenotyyppitiedon, kirjallisuuden haun ja tekoälyn perustelut toimittaaksemme diagnooseja perheille, jotka jäivät kerran ilman vastauksia”, Brownstein sanoi.
NEJM AI -julkaisu edustaa merkittävää edistystä Bostonin lastensairaalan laajemmassa aloitteessa, joka ilmoitti toukokuussa, että sen tekoälytyöt olivat jo johtaneet yli 40 harvinaisen sairauden diagnoosiin, joita aiemmin pidettiin ratkaisemattomina. Yhteistyö OpenAI:n kanssa alkoi vuoden 2025 alussa ja sai 50 miljoonan dollarin rahoitusta näiden aloitteiden tukemiseen.
Boston Children’s Hospital on integroinut tekoälyn toimintoihinsa, ja yli kolmasosa työntekijöistä käyttää tekoälytyökaluja päivittäin. Sairaala arvioi, että se on säästänyt noin 60 000 tuntia tekoälyä tukevien työnkulkujen ansiosta, mikä merkitsee yli 7 miljoonan dollarin työvoiman säästöjä. Harvinaiset sairaudet vaikuttavat arviolta 300 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti, ja oikea-aikaisten diagnoosien saaminen on edelleen haasteellista, mikä usein johtaa siihen, että perheet joutuvat kestämään pitkiä ”diagnostisia odysseioita” ennen kuin saavat vastauksia.
